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Vutrisiran efficace nell’amiloidosi hATTR con polineuropatia

Dopo un periodo di trattamento di 9 mesi, vutrisiran, una nuova terapia RNAi sviluppata da Alnylam Pharmaceuticals, è in grado di migliorare diversi endpoint rilevanti per la malattia dell'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (hATTR). È…

Riluzolo poco efficace nell’atassia spinocerebellare di tipo 2

Il trattamento con riluzolo non ha effetti clinici o radiologici significativi tra i pazienti con atassia spinocerebellare tipo 2 (SCA2). È quanto emerso da uno studio pubblicato su “The Lancet Neurology” da Giulia Coarelli dell’Ospedale…

Livelli di anticorpi anti-AchR e decorso della miastenia

Il livello sierico di anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) è utilizzato a scopo diagnostico nella maggior parte dei pazienti con miastenia grave generalizzata (MG). Un nuovo studio, pubblicato sull'European Journal of Neurology, mostra ora che lo…

Impatto dell’atassia di Friedreich sulla crescita e il peso

L'atassia di Friedreich è in grado d’influenzare sia l'aumento di peso sia la crescita lineare in pazienti adulti e pediatrici, secondo i risultati dello studio prospettico denominato Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measure Study (FACOMS), pubblicati…

Football Giocatore

Rischio SLA tra i giocatori di football americano

Negli Stati Uniti, il football è uno degli sport più popolari. Ma è anche quello più studiato dai neurologi, per l’elevato tasso di commozioni cerebrali che comporta per i giocatori. Ora uno studio pubblicato su…

Un Hackathon per la sindrome emolitica uremica atipica

L’Hackathon è un neologismo nato per indicare un evento in cui esperti di diversi settori si confrontano per risolvere problemi specifici. Nata nel contesto dell’informatica, questa formula ha dimostrato negli ultimi anni la sua utilità…

Un modello di progressione della malattia di Huntington

La tecnica di risonanza magnetica strutturale (sMRI) e un modello di progressione della malattia possono migliorare la previsione di insorgenza della malattia di Huntington. È quanto emerso da uno studio pubblicato sulla rivista “Neurology Genetics”…

I livelli di neurofilamenti come biomarcatori di SLA

I livelli di neurofilamento a catena leggera (NfL) nel siero e nel liquido cerebrospinale (CSF), nonché i livelli liquorali di neurofilamento a catena pesante (NfH) sono biomarcatori efficaci nella diagnosi differenziale dei pazienti con sclerosi…