skip to Main Content

SLA: positivi i nuovi dati sul trattamento precoce con tofersen

Nei soggetti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con mutazione del gene superossido dismutasi 1 (SOD1), il trattamento precoce con tofersen, molecola antisenso sperimentale sviluppata da Biogen, rallenta il declino della capacità respiratoria, della forza muscolare…

AADC: presto disponibile in Europa la terapia genica

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) è una rara condizione neurologica che, se non trattata, porta a conseguenze devastanti per il soggetto, con disabilità grave e sofferenza fin dai primi mesi di vita,…

Metilcobalamina sicura ed efficace nel trattamento della SLA

I farmaci finora approvati per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) hanno un’efficacia limitata. Recentemente, in alcuni studi preliminari si è dimostrata promettente la somministrazione di metilcobalamina ad altissime dosi. Sulla rivista “JAMA Neurology”,…

Vutrisiran efficace nell’amiloidosi hATTR con polineuropatia

Dopo un periodo di trattamento di 9 mesi, vutrisiran, una nuova terapia RNAi sviluppata da Alnylam Pharmaceuticals, è in grado di migliorare diversi endpoint rilevanti per la malattia dell'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (hATTR). È…

Riluzolo poco efficace nell’atassia spinocerebellare di tipo 2

Il trattamento con riluzolo non ha effetti clinici o radiologici significativi tra i pazienti con atassia spinocerebellare tipo 2 (SCA2). È quanto emerso da uno studio pubblicato su “The Lancet Neurology” da Giulia Coarelli dell’Ospedale…

Livelli di anticorpi anti-AchR e decorso della miastenia

Il livello sierico di anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) è utilizzato a scopo diagnostico nella maggior parte dei pazienti con miastenia grave generalizzata (MG). Un nuovo studio, pubblicato sull'European Journal of Neurology, mostra ora che lo…

Impatto dell’atassia di Friedreich sulla crescita e il peso

L'atassia di Friedreich è in grado d’influenzare sia l'aumento di peso sia la crescita lineare in pazienti adulti e pediatrici, secondo i risultati dello studio prospettico denominato Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measure Study (FACOMS), pubblicati…

Football Giocatore

Rischio SLA tra i giocatori di football americano

Negli Stati Uniti, il football è uno degli sport più popolari. Ma è anche quello più studiato dai neurologi, per l’elevato tasso di commozioni cerebrali che comporta per i giocatori. Ora uno studio pubblicato su…