epilessia bambini

Sindrome di Dravet, patologia invalidante per la quale si aprono nuove prospettive di trattamento

La sindrome di Dravet è un’encefalopatia epilettica refrattaria che esordisce nell’infanzia ed è caratterizzata da crisi epilettiche cloniche/toniche-cloniche, monolaterali e generalizzate, da gravi disturbi cognitivi, comportamentali e motori che persistono fino all’età adulta. Per questa patologia finora vi erano poche opportunità di trattamento, ma lo scenario è cambiato di recente grazie alla disponibilità di fenfluramina, molecola innovativa che ha ottenuto la rimborsabilità da parte di AIFA come terapia aggiuntiva in pazienti di età pari o superiore ai 2 anni.

Si tratta di una svolta per la gestione di questa patologia, fortemente disabilitante, che oltre a compromettere pesantemente la qualità della vita dei piccoli pazienti che ne sono affetti, ha un impatto significativo, in termini assistenziali, sui familiari.

“La patologia esordisce nel primo anno di vita”, spiega la professoressa Francesca Darra, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona “in un’età di vita molto precoce con crisi epilettiche spesso farmacoresistenti di lunga durata che comportano molto spesso l’ospedalizzazione. Successivamente subentrano problematiche cognitive e comportamentali e disturbi del linguaggio. L’impatto è molto pesante sia sul bambino che deve crescere e quindi proseguire il suo sviluppo in un contesto così complesso, sia per la famiglia che è messa fin dall’inizio a dura prova”. La gestione della patologia ha importanti ricadute in ambito familiare, sotto diversi aspetti. Molto spesso uno dei due genitori si trova costretto a rinunciare al lavoro per dedicarsi interamente all’assistenza del bambino; la richiesta quotidiana di cure è tale da non permettere l’affidamento a un caregiver esterno.

“Tutto questo” prosegue la professoressa Darra “molto spesso si rivela destruente anche per la vita di coppia. Alcune survey riportano come ci sia di frequente una frantumazione delle famiglie. In aggiunta, va considerato anche il carico sui fratelli e sorelle dei piccoli pazienti Dravet; un carico molto spesso di natura psicologica, caratterizzato da sensi di colpa ma anche dalla necessità di dover adeguare le proprie abitudini di vita alle necessità e ai ritmi imposti dal bambino malato”. Proprio per la sua complessa natura, la patologia richiede un’assistenza e una riabilitazione multidisciplinari, fin dall’esordio, con il coinvolgimento continuativo nel tempo di diverse figure professionali. E anche in questo caso sulla famiglia ricadono costi economici e sociali significativi.

In un contesto così complesso sia dal punto di vista clinico- va ricordato inoltre che i pazienti Dravet hanno un aumentato rischio di SUDEP – che assistenziale, la disponibilità di fenfluramina potrebbe fare la differenza e in prospettiva cambiare la storia naturale di malattia. Nei trial registrativi, il farmaco ha dimostrato un’efficacia significativa e duratura sul controllo di diversi tipi di crisi, e inoltre in alcuni pazienti sono stati osservati importanti progressi anche dal punto di vista comportamentale, con miglioramento delle performance delle funzioni esecutive e non ultimo della qualità di vita.

“La disponibilità di un presidio terapeutico innovativo come fenfluramina per una sindrome rara estremamente grave” spiega il professor Antonino Romeo, dell’Ospedale Fatebenefratelli di Milano “è importante proprio perché gli studi hanno dimostrato una diminuzione significativa dal punto di vista statistico delle crisi e quindi tutto questo sicuramente potrebbe portare a un grande beneficio nella gestione di questi bambini, in ambito familiare e scolastico. Nel nostro centro abbiamo somministrato il farmaco a bambini, ma anche a pazienti adulti che hanno ricevuto un estremo beneficio con diminuzione delle crisi anche per molti mesi. Ma l’esperienza più significativa da parte nostra è stata proprio la somministrazione, per uso compassionevole, in bambini molto piccoli, dai due anni di età in su: in questo caso il trattamento con fenfluramina ha dimostrato un’efficacia importante. Noi abbiamo bambini che attualmente sono liberi da crisi e che stanno anche avendo un beneficio dal punto di vista dello sviluppo cognitivo. Penso quindi che la somministrazione precoce di questo farmaco potrebbe portare nel tempo a un miglioramento della storia naturale di questi pazienti”.

In collaborazione con UCB Pharma

aggiornato il 24/01/2023 da Pierpaolo Benini

Alessandro Visca

Giornalista professionista specializzato in editoria medico­­­­-scientifica, editor, formatore.