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L’impatto delle mutazioni del gene GBA nel Parkinson

Trovata una correlazione con un più rapido declino motorio

I soggetti parkinsoniani portatori di mutazioni a carico del gene per la glucocerebrosidasi (GBA) sperimentano una progressione più rapida della compromissione motoria nelle prime fasi della malattia, oltre a un declino più veloce nelle attività della vita quotidiana (ADL). Lo ha scoperto uno studio – il primo a valutare l’associazione tra varianti GBA e compromissione motoria misurata dalla Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS) nelle prime fasi della malattia – pubblicato su “Neurology”.

Jodi Maple-Grodem e colleghi dell’Università of Stavanger, in Norvegia, hanno esaminato i dati longitudinali di tre studi prospettici basati sulla popolazione di pazienti con Parkinson nel Nord Europa: lo studio norvegese ParkWest, lo studio svedese NYPUM e lo studio scozzese PINE.

In questi trial, sono stati registrati gli esiti dei test del DNA genomico, gli esami medici e neurologici e le anamnesi di 440 soggetti (eta media di 69,9 anni, 267 uomini), poi seguiti per un follow-up medio di sette anni. I segni di malattia sono stati valutati con le scale Hoehn e Yahr, Mini-Mental State Examination, e UPDRS (sezione II per l’ADL e la sezione III per le capacità motorie). L’età media dei pazienti al basale era 69,9 anni.

Dall’analisi è emerso che i 53 portatori di mutazioni GBA sperimentavano i primi sintomi motori di Parkinson prima dei non portatori (p = 0,022) ed erano più giovani all’età della diagnosi (p = 0,014). Aggiustando i dati per i fattori di confondimento, si è scoperto un declino annuo più rapido del 69 per cento nei portatori di mutazioni GBA rispetto ai non portatori, con incrementi annuali medi nel punteggio UPDRS motorio di 2,2 e di 1,3, rispettivamente. I portatori di mutazione hanno avuto anche un maggior incremento rispetto ai non portatori nel punteggio UDPRS ADL (1,5 vs. 1).

Ultimo aggiornamento il 4 Febbraio 2021 di Pierpaolo Benini

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico

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