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Parkinson Fatica

L’impatto delle mutazioni del gene GBA nel Parkinson

Trovata una correlazione con un più rapido declino motorio

I soggetti parkinsoniani portatori di mutazioni a carico del gene per la glucocerebrosidasi (GBA) sperimentano una progressione più rapida della compromissione motoria nelle prime fasi della malattia, oltre a un declino più veloce nelle attività della vita quotidiana (ADL).

Lo ha scoperto uno studio – il primo a valutare l’associazione tra varianti GBA e compromissione motoria misurata dalla Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS) nelle prime fasi della malattia – pubblicato su “Neurology”.

Jodi Maple-Grodem e colleghi dell’Università of Stavanger, in Norvegia, hanno esaminato i dati longitudinali di tre studi prospettici basati sulla popolazione di pazienti con Parkinson nel Nord Europa: lo studio norvegese ParkWest, lo studio svedese NYPUM e lo studio scozzese PINE.

In questi trial, sono stati registrati gli esiti dei test del DNA genomico, gli esami medici e neurologici e le anamnesi di 440 soggetti (eta media di 69,9 anni, 267 uomini), poi seguiti per un follow-up medio di sette anni.

I segni di malattia sono stati valutati con le scale Hoehn e Yahr, Mini-Mental State Examination, e UPDRS (sezione II per l’ADL e la sezione III per le capacità motorie). L’età media dei pazienti al basale era 69,9 anni.

Dall’analisi è emerso che i 53 portatori di mutazioni GBA sperimentavano i primi sintomi motori di Parkinson prima dei non portatori (p = 0,022) ed erano più giovani all’età della diagnosi (p = 0,014). Aggiustando i dati per i fattori di confondimento, si è scoperto un declino annuo più rapido del 69 per cento nei portatori di mutazioni GBA rispetto ai non portatori, con incrementi annuali medi nel punteggio UPDRS motorio di 2,2 e di 1,3, rispettivamente. I portatori di mutazione hanno avuto anche un maggior incremento rispetto ai non portatori nel punteggio UDPRS ADL (1,5 vs. 1).

Ultimo aggiornamento il 22 Marzo 2021 di Pierpaolo Benini

Folco Claudi

Giornalista medico scientifico

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