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Le alterazioni cerebrali che precedono di anni la Corea di Huntington

Nuovi dati da uno studio su portatori del gene HTT mutato, in assenza di sintomi clinici

Le prime alterazioni cerebrali associate alla malattia di Huntington possono essere rilevate nel liquido cerebrospinale (CSF) 24 anni prima della comparsa dei sintomi clinici, secondo uno studio pubblicato su “Lancet Neurology” da Rachael Scahill, dello University College di Londra e colleghi. L’obiettivo degli autori era cercare d’identificare tra i portatori del gene HTT mutato una fase della vita in cui vi è un biomarcatore misurabile di neurodegenerazione precoce in presenza di una funzione clinica ancora intatta. A questo scopo sono stati valutati 64 pazienti con mutazione nel gene HTT in assenza di sintomi (preHD) e 67 controlli (abbinati per età, scolarità e sesso), con una batteria di valutazioni neuropsichiatriche e cognitive, di imaging e di valutazione della salute neuronale utilizzando sangue e CSF.

I ricercatori non hanno osservato alcuna prova significativa di deterioramento cognitivo o psichiatrico nei partecipanti preHD a 23,6 anni dall’inizio previsto (tasso di false scoperte [FDR], da 0,22 a 0,87 per le misure cognitive e da 0,31 a 0,91 per le misure neuropsichiatriche).

Nella coorte preHD sono risultati volumi di putamen leggermente più piccoli (FDR, 0,03), ma questo non sembra essere strettamente correlato agli anni previsti all’esordio (FDR, 0,54). Nessun’altra misura di imaging cerebrale ha mostrato differenze tra i gruppi (FDR > 0,16). Nella coorte preHD, i livelli di catena leggera del neurofilamento (NfL) nel liquor (FDR <0,0001), di NfL plasmatici (FDR: 0,01), e di YKL-40 plasmatici (FDR, 0,03) sono risultati elevati rispetto ai controlli. Nei soggetti più vicini all’esordio clinico atteso, erano più probabili elevati livelli di NfL nel liquor (FDR <0,0001).

“I nostri risultati potrebbero essere utili per prendere le decisioni sull’avvio di un potenziale intervento futuro per ritardare o prevenire un accumulo di neurodegenerazione quando la funzione è ancora intatta”, scrivono gli autori.

Ultimo aggiornamento il 31 Luglio 2020 di Alessandro Visca

Alessandro Visca

Giornalista professionista specializzato in editoria medico­­­­-scientifica, editor, formatore.

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