Una nuova luce sulla genetica della sclerosi multipla
Individuati 200 loci del genoma umano che influenzano la malattia
La sclerosi multipla è l’esito di una diffusa disfunzione del sistema immunitario e non solo di alcune sue componenti cellulari. È questo il risultato che emerge da uno studio pubblicato su “Science” dall’International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC). L’analisi dei dati di più di 115mila soggetti – 47.429 pazienti con SM e 68.374 individui sani – ha permesso d’individuare oltre 200 loci del genoma umano che influenzano un gran numero di diverse cellule immunitarie.
“I risultati dello studio confermano e ampliano i risultati precedenti, offrendo una nuova prospettiva sugli eventi molecolari che portano alcuni individui allo sviluppo della malattia”, ha spiegato Philip De Jager, della Columbia University di New York, negli Stati Uniti, autore principale dello studio. “Sembra che la disfunzione di molti diversi tipi di cellule immunitarie, sia nel sangue periferico che nel cervello, contribuisca a innescare una cascata di eventi che alla fine portano all’infiammazione cerebrale e alla neurodegenerazione”.
Avendo identificato le varianti genetiche coinvolte nell’insorgenza della sclerosi multipla, lo studio potrebbe stimolare lo sviluppo di trattamenti per la prevenzione della malattia nei soggetti a rischio.
«Il nostro studio spiega circa metà dell’ereditarietà della sclerosi multipla, che così diventa una delle malattie complesse meglio caratterizzate in termini di architettura genetica”, ha aggiunto Nikolaos Patsopoulos, della Harvard Medical School di Boston, negli Stati Uniti, e coautore dell’articolo. “I risultati evidenziano la complessità del contributo genetico alla suscettibilità alla sclerosi multipla identificando diverse regioni del genoma con molteplici varianti genetiche che svolgono un piccolo ruolo. Inoltre, segnaliamo la prima associazione in assoluto di variante genetica nel cromosoma X con la sclerosi multipla, che colpisce principalmente le giovani donne. Questo studio ha più che raddoppiato la nostra conoscenza della genetica della malattia, tuttavia i nostri risultati suggeriscono che c’è ancora molto lavoro da fare per comprendere appieno il contributo genetico”.
