Lazio e Toscana verso lo screening per la SMA in tutti i neonati

Durerà due anni il progetto pilota dell’Università Cattolica di Roma

Uno screening genetico gratuito per l’atrofia muscolare spinale (SMA)  per tutti i nuovi nati in Lazio e Toscana: è quanto sarà disponibile per circa 140.000 nuovi nati nei prossimi due anni, grazie a un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con le istituzioni regionali e con il contributo incondizionato di Biogen.

“È stato dimostrato che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata di malattia, tanto da consentire ai bambini con diagnosi predittiva di SMA I tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti” ha spiegato Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e responsabile dell’iniziativa. “Questo progetto consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica massimizzando i risultati della terapia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate.”

Ma c’è anche un intento conoscitivo: i dati che verranno raccolti nello studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA e di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale.