Corea di Huntington, più attenzione alla forma pediatrica

Pubblicati due nuovi articoli sui segni clinici della patologia

Definire meglio la patologia, aggiornandone la classificazione sulla base delle più recenti acquisizioni: è questo l’obiettivo di due diversi articoli dedicati alla forma giovanile – o meglio pediatrica – della Corea di Huntington. Sono firmati da Ferdinando Squitieri, responsabile dell’unità Huntington e Malattie rare dell’IRCCS Casa sollievo della sofferenza/CSS-Mendel e direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) Onlus.

Le due nuove pubblicazioni, apparse rispettivamente sulle riviste Lancet Neurology e Movement Disorders puntualizzano che le manifestazioni della forma pediatrica sono piuttosto differenti da quelle tipiche dell’adulto. Infatti raramente si manifestano i movimenti involontari, mentre sono molto frequenti le distonie degli arti e del tronco, lentezza dei movimenti, rigidità, crisi epilettiche e sintomi dello spettro autistico. Alcuni studi recenti hanno riferito un decorso aggressivo, che a livello cerebrale è associato ad alterazioni dello sviluppo a carico dello striato.

“Possiamo oggi sostenere che esistono pazienti con Huntington a esordio precoce con caratteristiche biologiche da malattia pediatrica, e quelli con Huntington ad esordio precoce ma con caratteristiche biologiche più simili agli adulti”, ha spiegato Squitieri. “Non sappiamo realmente quanti siano i casi pediatrici e per questo è opportuno adottare la terminologia appropriata che favorisca un reclutamento razionale di pazienti giovani su una base più scientifica e meno convenzionale, come è stato fino a oggi. Molto meglio, dunque, abbandonare la definizione giovanile in uso a favore di una più precisa definizione”.

“Le manifestazioni pediatriche della malattia di Huntington sono associate a mutazioni particolarmente estese in lunghezza, generalmente ereditate da genitori ammalati di sesso maschile. Le espansioni di trinucleotidi CAG, sono in questi casi, oltre 80 ripetute e la malattia può iniziare con un ritardo dello sviluppo psico-motorio nei primi anni di vita”, ha concluso Squitieri. “Le condizioni più precoci finora descritte, rarissime, indicano un inizio anche a partire dai 18 mesi di vita.”